Türem Delikurt

 

Kalıtsal kanser türlerine bir örnek   

21 August 2016, Sunday    Yorum Yaz   Yazdır  

    

Genetik ile ilgili farkındalığımız arttığından beri, artık birçok yaygın hastalığın ortaya çıkışında genetik faktörlerin de rol oynadığını biliyoruz. Bunun yanı sıra, bazen bu genetik faktörlerin kalıtsal olması yani bir ailede nesilden nesle aktarılması ile de bazı hastalıkların ‘ailevi’ olabileceğini de biliyoruz. Köşemizde, özellikle yaygın hastalıklara örnek olarak, kanseri birçok kez örnek verdik.

Bu haftaki köşemizde, mide kanserinin bir türünün ailede kalıtsal olmasına neden olabilen genetik faktörden ve bu ailelerin belirlenmesi için dikkat edilmesi gereken belirtilerden bahsedeceğiz. Vurgulanması önemli olan bir nokta, kanser vakalarının çok az bir yüzdeliği aslında kalıtsaldır. Kanser yaygın bir hastalık olduğu için bazen ayni ailede birden fazla kişi kanserden etkilenebilir, ancak kanser vakaları arasında kalıtsal bir bağlantı olmayabilir.

Mide kanseri türü olan Herediter Difüz Gastrik Kanseri

Mide kanserlerinin çoğu türü aslında sporadiktir yani şans eseri ortaya çıkmıştır ve direkt olarak kişide bir genetik yatkınlık ile bağlantılı değildir. Uzmanlar, mide kanserinin bir türü olan Herediter Difüz Gastrik Kanserinin (HDGK) yaklaşık olarak %30-%40’ının ortaya çıkmasında CDH1 adlı bir genin rol oynadığını keşfetmiş durumda.

Daha önceki köşelerimizden hatırlayabileceğiniz gibi, genleri bir dizi talimat olarak düşünebiliriz. Bu talimatlar (yani DNA), vücudumuzun gelişimi ve doğru çalışması için gereklidir. Biz yaşlandıkça bu talimatlarda,  zaman içerisinde, çevresel faktörlerin (güneş ışığı, maruz kaldığımız kimyasallar gibi) etkisi sonucunda hatalar oluşuyor ve hücresel seviyede denge bozulduğu için tümör ve sonucunda kanser ortaya çıkabiliyor. Bazılarımız ise, doğduğumuz zaman, bazı önemli talimatlarda hata taşıyarak doğuyoruz ve bu da bizi kanser gibi bir hastalığa yatkın kılabiliyor. Belli bir kanser türüne genetik açıdan yatkın olan kişilerin söz konusu kanserden etkilenme riski daha yüksektir. Uzmanlar, doğuştan CDH1 geninde hata taşıyan bireylerin Herediter Difüz Gastrik Kanserine yatkınlık taşıdığını ve bu kişilerin (çevresel faktörlerin de etkisiyle ) bu hastalıktan etkilenme riskinin %70 kadar yüksek bir rakam olduğunu biliyor. CDH1 geninde hata taşıyan bireyler, Herediter Difüz Gastrik Kanseri yanı sıra başka farklı kanser türlerine karşı da yatkınlık taşıyabiliyorlar. (Örneğin kadınlar açısından bir meme kanseri türü olan lobular meme kanseri gibi. )

Herediter Difüz Gastrik Kanserinin teşhisi nasıl konur?

Bir kişide veya ailede Herediter Difüz Gastrik Kanserinin teşhisi konması için, bu kişide veya ailede belli kriterler göz önünde tutulmaktadır. Örneğin:

•Ailede en az iki kişiye 50 yaşından önce mide kanseri teşhisi konmuştur ve en az bir kişide Herediter Difüz Gastric Kanseri teşhisi vardır. Ve/Veya
•Ailede en az üç kişiye herhangi bir yaşta mide kanseri teşhisi konmuştur ve en az bir kişide bu Herediter Difüz Gastric Kanseri teşhisi vardır. Ve/ Veya
•Bir kişiye Herediter Difüz Gastric Kanseri teşhisi 45 yaşından önce konmuştur. Ve/veya
•Bir kişiye hem Herediter Difüz Gastric Kanseri teşhisi hem de lobular meme kanseri teşhisi konmuştur.  Ve/veya
•Ailede bir kişide Herediter Difüz Gastric Kanseri teşhisi ve başka bir aile ferdinde lobular meme kanseri teşhisi vardır.
Bu kriterlere uyan kişiler genetik danışmanlık doğrultusunda CDH1 genetik testi yaptırabilirler.

Tarama

Herediter Difüz Gastric Kanserine yatkınlığı olan kişiler için uygun etkili tarama seçenekleri halen araştırılmakta ve test edilmekte. Amaç, olası bir kanser vakasını erken teşhis etmektir. Şu anda araştırılan ve önerilen tarama testlerine örnek olarak:

•Endoskopi (Üst gastrointestinal endoskopi): yemek borusu (özefagus), mide ve ince bağırsağınızın bir bölümünün (duodenum) ağzınızdan küçük çaplı, ucunda parlak ışığı olan, uzun ve bükülebilir bir tüpün yutturulması ile geçekleştirilen inceleme işlemidir. İşlem sırasında, gerek görüldüğü takdirde, daha detaylı laboratuar analizleri için küçük doku örnekleri (biyopsi) alınabilir.
•Kromendoskopi: Boya kullanılarak kanseri teşhis etme amaçlı endoskopi yöntemi
•Endoscopic Ultranson
•Bunun yanı sıra, HDGK’ye yatkınlığı olan bayanların meme kanserine yakalanma riski arttığından, meme kanseri için yaşlarına uygun tarama yaptırmaları gerekebilir. HDGK için mevcut olan tarama seçenekleri ve erken teşhis,  ne yazık ki,  henüz diğer bazı kanser türlerinde olduğu kadar başarılı değildir. Dolayısı ile bazı bireyler, tarama yöntemlerinin haricinde daha agresif ‘önleyici ameliyatları’ tercih edebilirler. Bu durumda midenin tümü veya bir kısmı alınır. Bunlar, önleyici özelliği olan ancak yaşam açısından önemli sonuçları olan ameliyatlardır. Doktorunuz bu tarz ameliyatların avantaj ve dezavantajlarını sizinle konuşarak, kendiniz açısından en doğru kararı vermenize yardımcı olacaktır.

Yazarın Tüm Yazıları
Genetik mirasımız! 
İste ben bu yüzden farklıyım 
Lütfen dikkatli olunuz 
Nörofibromatosis Tip 1 
Dersimiz... GENETİK 
 ‘Aile hikâyesi’ 
Kalıtsal geçiş 
Sizin sorularınız 
Unutuyoruz ama…   
İyi huylusu, kötü huylusu! 
Kalıtsal yatkınlık ve çevresel faktörler 
Kalıtsal Yatkınlık ve Çevresel faktörler  
Kalıtsal geçiş 
Ailemizle paylaştıklarımız ve paylaşmak istemediklerimiz... 
Kalıtsal Yatkınlık ve Çevresel faktörler 
Zor kararlar... 
Yine.yeniden...genetik danışmanlık!! 
Tüketiciye özel genetik testler 
Söz konusu bir çocuk ise... 
Genetik modifiye gıdalar gerçekten de farklı mı 
Bizi fazlalık olarak görenler var… 
2016... 
Genetik mirasımız!  
Bizi fazlalık olarak görenler var… 
Doğanın kendi içinde ki gizemi  
İşte ben bu yüzden farklıyım 
Çocuktur deyip geçmemeli... 
Zor kararlar... 
Genetik danışmanlığın amacı nedir? 
Bu önemli ayda erkekleri de unutmayalım 
Ekim ayı ‘Meme Kanseri Farkındalık’ ayı: 
İyi huylusu, kötü huylusu! 
İyi huylusu, kötü huylusu! 
Ufak bir hatırlatma... 
İyi huylusu, kötü huylusu! 
Aşırı medyatik 
Dikkat! 
Sizin sorularınız 
‘Korktuklarımız!’ 
Genetik mirasımız!  
Ben değil genlerim mi suçlu? 
Kalıtsal kanser türlerine bir örnek 
Hamilelik ve doğum öncesi genetik danışmanlık nedir? 
Ailemizle paylaştıklarımız ve paylaşmak istemediklerimiz... 
Sizin sorularınız 
Nutri-genetik (Beslenme Genetiği) nedir? 
Geleceğe doğru dev adımlar atarken 
Huntington hastalığı 
Unutuyoruz ama… 
Hamilelikten önce 
‘Bu da benim kavgam....’ 
Kalıtsal kanser türlerine bir örnek 
Kalıtsal yatkınlık  
Yine..yeniden...Genetik Danışmanlık!! 
Kalıtsal göz hastalığı 
Hamilelik ve doğum öncesi genetik danışmanlık nedir? 
Tarihdeki lekeler... 
‘Parayla değil mi? 
Lütfen dikkatli olunuz 
Talmud’a göre... 
Her şey hayal ederek başlar… 
Lütfen tuzaklara düşmeyiniz... 
Dersimiz… Genetik 
Bizi fazlalık olarak görenler var… 
Yine… Yeniden... Genetik danışmanlık!!  
İşte ben bu yüzden farklıyım 
‘Tekrar olacak mı ?’ 
Hamilelikten önce  
Doğal Peeling ve tonikler 
Konumuz yine eğitim! 
Primum non nocere 
Konumuz yine eğitim! 
Aile öykünüzde hipertansiyon var mı? 
Genetik mirasımız!  
Bu da benim kavgam.... 
Tekrar olacak mı ? 
Kalıtsal kanser türlerine bir örnek 
Eskiye dönüp bakarsak… 
Lütfen dikkatli olunuz 
Sizin sorularınız 
Doğadan... 
Neden genetik danışmanlığa yönlendirildim? 
Ailemizle paylaştıklarımız ve paylaşmak istemediklerimiz... 
Çıkarın kağıtları bugün quiz var… 
Erkek evlat doğuramadım 
Duymak istemediğimiz kelime: KANSER 
Sizin sorularınız 
Zor kararlar... 
Kontrolümüzün dışında gerçekleşen olaylar... 
Parayla değil mi? 
Su ve nem cilt dokusunun gençlik iksiri 
Acaba kanser ailede kalıtsal bir şey mi? 
Genetik modifiye gıdalar gerçekten de farklı mı 
Bir, iki, üç derken... 
İnternet’e değil de bir hekime veya uzmana danışmalıyız! 
Kalıtsal göz hastalığı  
Unutuyoruz ama…  
Aile hikâyesi 
Tarihdeki lekeler... 
Korktuklarımız! 
Kalıtsal yatkınlık ve çevresel faktörler 
Söz konusu bir çocuk ise... 
İyi huylusu, kötü huylusu! 
Ailemizle paylaştıklarımız ve paylaşmak istemediklerimiz...  
Sizin sorularınız 
Ben değil genlerim mi suçlu?